遗传代谢病筛查是通过采足跟血来进行的。
足跟血主要用于检测先天性代谢疾病，如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退等，这些疾病可能导致智力低下、生长迟缓等问题。遗传代谢病的病因主要是由于基因突变导致的酶或蛋白功能缺失，进而影响代谢过程。采足跟血可以检测血液中与这些疾病相关的代谢产物是否异常，从而诊断是否患有相关疾病。
如果新生儿有溶血病或其他出血性疾病，则不能采用足跟采血的方式进行上述检查。此时需要选择无创DNA检测或者羊水穿刺等方式进一步明确诊断。
在进行遗传代谢病筛查时，应注意遵循医生指导，确保采样部位清洁，并注意观察宝宝采样后可能出现的局部红肿、感染等情况。若出现不适症状应及时就医处理。
足跟血主要用于检测先天性代谢疾病，如苯丙酮尿症、甲状腺功能减退等，这些疾病可能导致智力低下、生长迟缓等问题。遗传代谢病的病因主要是由于基因突变导致的酶或蛋白功能缺失，进而影响代谢过程。采足跟血可以检测血液中与这些疾病相关的代谢产物是否异常，从而诊断是否患有相关疾病。
如果新生儿有溶血病或其他出血性疾病，则不能采用足跟采血的方式进行上述检查。此时需要选择无创DNA检测或者羊水穿刺等方式进一步明确诊断。
在进行遗传代谢病筛查时，应注意遵循医生指导，确保采样部位清洁，并注意观察宝宝采样后可能出现的局部红肿、感染等情况。若出现不适症状应及时就医处理。
首都医科大学附属北京儿童医院
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贵州省第二人民医院
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