血友病是一种典型的遗传性出血疾病，核心缺陷在于体内缺乏某些凝血因子。从遗传学角度看，它属于X染色体连锁隐性遗传病——这意味着致病基因位于X染色体上。这种遗传方式决定了男性和女性的患病概率差异很大。
具体到基因层面，血友病主要分为两种：血友病A（凝血因子Ⅷ缺乏）和血友病B（凝血因子Ⅸ缺乏），分别由F8基因和F9基因突变引起。男性只有一条X染色体，如果这条染色体携带突变，就会直接发病；女性有两条X染色体，通常一条正常就能弥补缺陷，所以多为携带者而不表现出明显症状。不过，极少数情况下女性也可能因为两条X都突变而患病。
血友病的遗传规律非常明确：患病父亲会将突变X染色体传给女儿（女儿成为携带者），但不会传给儿子（儿子得到Y染色体）；携带者母亲则有50%概率将突变传给儿子（儿子患病），50%概率传给女儿（女儿成为携带者）。因此，有家族史的人群特别需要关注，必要时可进行遗传咨询和基因检测。
需要特别提醒的是：血友病患者若出现关节自发性肿胀、肌肉深部血肿、或外伤后出血不止等急症情况，必须立即前往正规医院血液科就诊，切勿自行处理或拖延。本文仅作科普，不能代替专业医疗诊断或治疗建议。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
