血友病是一种与生俱来的遗传性出血性疾病，主要因体内缺乏某种凝血因子而导致凝血功能障碍。它的遗传方式属于X连锁隐性遗传，这意味着相关致病基因位于X染色体上。简单来说，男性（XY）只要从母亲那里继承一条带缺陷的X染色体，就会发病；女性（XX）则需要两条X染色体都带有缺陷基因才会发病，但这种情况极为罕见。绝大多数女性只是携带致病基因，自身没有明显出血症状，却可能将基因传给下一代。
如果父亲是血友病患者，母亲正常，那么所有女儿都会成为携带者，所有儿子均正常。如果母亲是携带者，父亲正常，那么儿子有50%的概率患病，女儿有50%的概率成为携带者。正是这种遗传模式，使得血友病常常表现出“男性发病、女性传递”的家庭聚集现象。父母在备孕或已有疑似症状时，应主动进行遗传咨询和凝血功能筛查。
需要特别说明的是：血友病目前尚无法根治，但通过规范的替代治疗和综合管理，患儿可以正常生活与学习。如果孩子出现关节或肌肉不明原因肿胀、瘀伤面积大或出血不止等情况，请务必及时到血液科或专科医院就诊，避免延误诊治。本文仅作科普参考，不构成任何诊疗建议。
贵州省第二人民医院
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
