肝豆状核变性有遗传性,属于常染色体隐性遗传病。
肝豆状核变性是由ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍疾病,而ATP7B基因位于常染色体上,其遗传方式为常染色体隐性遗传,即父母双方都必须携带致病基因才能传递给子女。
除了ATP7B基因突变外,还有可能与血红素加氧酶-1(HMOX1)基因变异有关,但这种关联较为少见。
对于肝豆状核变性的诊断和管理,应考虑进行ATP7B基因检测以及血液学、影像学检查等以评估铜代谢状态。患者应注意避免高铜饮食,并定期监测铜含量,以减少症状发作风险。
肝豆状核变性是由ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍疾病,而ATP7B基因位于常染色体上,其遗传方式为常染色体隐性遗传,即父母双方都必须携带致病基因才能传递给子女。
除了ATP7B基因突变外,还有可能与血红素加氧酶-1(HMOX1)基因变异有关,但这种关联较为少见。
对于肝豆状核变性的诊断和管理,应考虑进行ATP7B基因检测以及血液学、影像学检查等以评估铜代谢状态。患者应注意避免高铜饮食,并定期监测铜含量,以减少症状发作风险。