39问医生

肝豆状核变性一定会遗传吗

邬喆斌 感染科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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肝豆状核变性是常染色体隐性遗传病,因此有遗传风险。
肝豆状核变性是由ATP7B基因突变导致的铜代谢障碍疾病,由于该疾病为常染色体隐性遗传病,所以存在遗传风险。如果家族中有患者,则后代患病的风险会相应增加。
虽然肝豆状核变性的遗传方式为常染色体隐性遗传,但并非所有携带致病基因的人群都会发病,这取决于是否存在纯合子状态以及是否同时存在其他易感因素。
对于肝豆状核变性,建议定期监测血清铜蓝蛋白、血浆铜氧化酶活性等指标,以评估病情进展与治疗效果。若症状持续或加重,应及时就医接受专业诊治。
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2024-05-11 浏览100
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