39问医生

镰状细胞贫血属于基因突变吗

镰状细胞贫血是由特定基因突变引起的血液病。
镰状细胞贫血是一种由珠蛋白基因突变导致的遗传性疾病,当突变使得血红蛋白中的谷氨酸被缬氨酸取代时,会导致血红蛋白分子结构改变,在缺氧条件下形成镰状,使红细胞变得僵硬且容易破裂,从而引发一系列临床症状。
若患者存在镰状细胞性肾病,则可能因为肾脏功能衰竭而需要透析治疗。
镰状细胞贫血患者应定期监测病情变化,以及避免高海拔环境以减少氧气不足的风险。
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2024-02-17 浏览100
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