39问医生

镰状细胞贫血哪部分基因突变

郑永江 血液内科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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镰状细胞贫血身体的基因突变,建议出现了突变的情况一定要及时去医院检查一下。镰状细胞贫血,它是一种常染色体显性遗传血红蛋白病,因为β肽链的第六位氨基酸(谷氨酸)被缬氨酸所代替,构成镰状血红蛋白,它取代了正常的血红蛋白。临床表现就是慢性的溶血性贫血、易感染和再发性的疼痛危象,而导致慢性局部的缺血导致器官组织的损伤。
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2023-12-29 浏览100
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