遗传代谢性疾病有戈谢病、苯丙酮尿症、甲状腺功能减退等。
1、戈谢病
是一种常染色体隐性遗传病，由于葡萄糖脑苷脂酶基因突变，导致葡萄糖脑苷脂在肝、脾等组织器官中沉积，从而引起相应的临床症状。
2、苯丙酮尿症
是一种常染色体隐性遗传病，由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸代谢异常，患者会出现皮肤、毛发颜色变浅等症状。
3、甲状腺功能减退
是由于甲状腺激素合成及分泌减少，导致机体代谢降低的一种疾病，患者会出现畏寒、乏力、表情呆滞等症状。
除此之外，遗传性肝病、白化病等也属于遗传代谢性疾病，建议患者及时就医，明确病因后，遵医嘱进行针对性的治疗。
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