39问医生

遗传代谢性疾病能治吗

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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遗传代谢性疾病通常不能被治愈,但可通过饮食调整、药物治疗或代谢支持治疗来缓解症状。
遗传代谢性疾病是由基因突变引起的,这些突变导致体内酶或蛋白异常,影响正常代谢过程。由于这些异常通常无法通过常规手段纠正,所以很难完全治愈。但是,通过饮食调整或代谢支持治疗可以减少某些代谢产物的积累,而药物治疗则可补充或替代缺失的酶或蛋白,从而改善症状。
对于一些特定类型的遗传代谢性疾病,如苯丙酮尿症,由于其生化基础相对明确,且缺乏某种关键酶导致代谢障碍,因此在早期诊断并采用低苯丙氨酸饮食干预下,可以预防大脑中神经递质的合成受阻,避免智力残疾的发生。
针对遗传代谢性疾病的治疗需个体化,并密切监测患者的临床表现与实验室指标变化。患者应定期接受专业医疗团队的评估,确保获得适当的营养支持和治疗措施。
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2024-05-30 浏览100
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