39问医生

神经遗传疾病能治好吗

沈晓婷 生殖医学科 副主任医师
中山大学附属第一医院 三级甲等
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神经遗传病一般不能被彻底治愈。
神经遗传病是由于基因突变或遗传缺陷引起的,这些基因突变或遗传缺陷会导致神经系统发育异常或功能障碍,而这些异常通常是永久性的。尽管在某些情况下,如早期诊断和干预,部分神经遗传病可能通过物理疗法、行为训练等方式改善患者的生活质量或延缓病情进展,但并不能完全治愈。因此,对于神经遗传病,及时的医疗管理和支持性护理是非常重要的,可以减轻症状,提高生活质量。
少数情况下,特定类型的神经遗传病可以通过手术治疗得到缓解,例如巨球蛋白血症所致者,此时主要是针对引起症状的具体病因进行治疗。
面对神经遗传疾病的挑战,重点应放在早期识别与早期干预上,以最大限度地减少残疾程度,并促进患儿的社会参与度。建议定期进行新生儿筛查以及家族史调查,以便于早期发现并采取相应措施。
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2024-05-20 浏览100
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