39问医生

地贫是遗传病吗

郑永江 血液内科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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地贫是遗传病,具有明显的家族聚集性和遗传倾向。
地中海贫血是由基因突变引起的遗传性溶血性疾病,其病理机制涉及珠蛋白链合成减少或缺乏,导致红细胞膜稳定性下降,从而引发慢性溶血和贫血。由于该疾病是由特定的基因突变所致,因此具有明显的家族聚集性和遗传倾向,通常通过父母双方携带的异常基因传递给后代。
如果患者的父母双方均无地中海贫血史,则子女患此病的概率较低,但仍然存在一定的风险。此外,某些情况下,患者可能会出现假性地贫现象,即虽然检测结果表明有轻度贫血,但并非由基因突变引起。
对于已知的地中海贫血家庭成员,建议定期进行基因检测和血液检查,并咨询专业医生的意见,以便及时发现和治疗潜在的问题。同时,避免近亲结婚,以降低患病风险。
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2024-06-07 浏览100
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