抗维生素D佝偻病是由X染色体上的基因突变所致的遗传性疾病。
抗维生素D佝偻病是由于编码1α-羟化酶的基因异常导致肾小管对钙磷的重吸收障碍，进而影响骨质矿化过程。这些遗传学改变使得患者体内活性维生素D合成不足，从而引起骨骼发育异常。该疾病的典型表现为生长迟缓、颅缝早闭、鸡胸等骨骼畸形。此外还可能伴随夜间惊醒、牙齿排列不齐等症状。
针对此病的诊断通常包括血生化检测以评估钙、磷和碱性磷酸酶水平；以及尿液分析以观察是否存在氨基酸代谢异常。必要时可进行基因检测以确认特定的基因突变。治疗措施主要包括补充维生素D和钙剂，重症病例需遵医嘱使用双氢速甾醇片、骨化三醇软胶囊等药物促进肠道对钙的吸收。对于重度骨骼畸形者，可能需要手术矫正。
患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的钙和维生素D，同时避免过度日晒以防紫外线诱发皮肤癌。定期复查，监测病情变化，及时发现并处理可能出现的问题。
抗维生素D佝偻病是由于编码1α-羟化酶的基因异常导致肾小管对钙磷的重吸收障碍，进而影响骨质矿化过程。这些遗传学改变使得患者体内活性维生素D合成不足，从而引起骨骼发育异常。该疾病的典型表现为生长迟缓、颅缝早闭、鸡胸等骨骼畸形。此外还可能伴随夜间惊醒、牙齿排列不齐等症状。
针对此病的诊断通常包括血生化检测以评估钙、磷和碱性磷酸酶水平；以及尿液分析以观察是否存在氨基酸代谢异常。必要时可进行基因检测以确认特定的基因突变。治疗措施主要包括补充维生素D和钙剂，重症病例需遵医嘱使用双氢速甾醇片、骨化三醇软胶囊等药物促进肠道对钙的吸收。对于重度骨骼畸形者，可能需要手术矫正。
患者应保持均衡饮食，确保摄入足够的钙和维生素D，同时避免过度日晒以防紫外线诱发皮肤癌。定期复查，监测病情变化，及时发现并处理可能出现的问题。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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