先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症能治愈吗?

先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症通常无法治愈，因为其与特定基因突变有关，但可通过药物治疗来缓解症状。 先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症是一种遗传疾病，由特定基因突变引起，因此无法彻底治愈。然而，由于该疾病...

仲锦

先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的孩子不治疗会怎样

先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的孩子如果不治疗，可能需要采取基因治疗、肝脏移植、新生儿筛查、肝脏活检、血小板功能检测等治疗措施。 1.基因治疗 通过一系列实验室测试评估血小板在凝固过程中的活性及与其...

杨焱

先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症治疗

先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的治疗可以考虑基因治疗、肝脏移植、肝脏支持治疗、新生儿筛查、维生素K替代治疗等方法。 1.基因治疗 通过将正常功能的基因导入患者体内，以纠正或补偿缺失或异常的功能。例如...

蓬璐琦

先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症不治疗会有什么后果

通常情况下，先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症不治疗可能会导致肝功能损伤、肝硬化、肝功能衰竭、肾功能损伤、神经系统损伤的后果。

1、肝功能损伤

先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症...

余锦素

先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症不治疗会有什么后果

先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症不治疗可能会扩散转移。该病考虑是由于常染色体隐性遗传所致，这是因为患儿肝细胞中缺乏葡萄糖醛酸转氨酶缺乏，所以无法形成结合胆红素，进而导致血液中的未结合胆红素显著增加。若...

钟定沅内分泌专科

先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的胎儿会有什么症状

先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症的胎儿，可能会出现皮肤发黄、尿液发黄等症状。

1、皮肤发黄

该疾病属于一种常见的染色体隐性遗传病，如果父母双方都存在该疾病，此时遗传给下一...

钟定沅内分泌专科

先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症怎样遗传的

先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症，可能是常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传，也不排除是X连锁遗传等方式遗传，建议根据发病原因选择针对性方法改善。

1、常染色体隐性遗传

如...

钟定沅内分泌专科

先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症严重吗

先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症一般比较严重。人们认为是由常染色体隐性遗传引起的，由于儿童干细胞中完全缺乏葡萄糖醛酸转氨酶，因此不能形成结合胆红素，导致血液中未结合胆红素显著增加。此外，如果高脂溶性未...

朱大艳消化内科

先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症黄疸会反复吗

先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症也称为后天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症，后天非阻塞性非溶血性黄疸，克里格勒-纳贾尔综合征，都是罕见的。在小于1岁的儿童和婴幼儿中会产生遗传性高胆红素血症。产后1周内，应通过...

张妍消化内科

先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症能治疗吗

先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症通常不能治疗，目前无有效的治疗方案根治。先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症是临床上比较少见的一种疾病，常发生于新生儿和婴幼儿，通常是由于遗传所导致。先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏...

朱大艳消化内科