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苯丙酮尿症是遗传病吗
本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常
陈婧
2022-09-16 13:36
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人类遗传病中苯丙酮尿症一般属于染色体遗传病。苯丙酮尿症是一种染色体遗传病 ，若是父母患有苯丙酮尿症，会在孩子出生后携带该疾病基因，从而增加孩子的风险。因此，在孩子出生后，应尽快进行新生儿筛查，并在早期发现时及时进行治疗，以避免出现发育迟缓
于晨光
2022-03-14 15:04
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要症状为氨基酸的代谢异常，这主要是基因缺陷所导致的苯丙氨酸代谢异常，从而表现出的尿液异常现象。建议如果婴儿需要治疗这种疾病，他们应该尽早开始饮食治疗。婴儿可以喂食特殊的低苯丙氨酸奶粉。淀粉，蔬菜和其他
石计朋
2019-08-13 15:08
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苯丙酮尿症属于一类先天性氨基酸代谢障碍性疾病，患有此症的患儿体内苯丙氨酸不能正常地转化酪氨酸而使尿中出现苯丙酮酸。本病属于一类常染色体隐性遗传病，病变基因位于12号染色体长臂。由于属于一类隐性遗传病，所以父母可能表现为正常，但是染色体变异
童鹏
2019-08-14 00:10
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家族都没有遗传病，宝宝通常不会得苯丙酮尿症。苯丙酮尿症由体内苯丙氨酸代谢异常导致，是少数几种可以早期诊断和治疗的先天性遗传病之一。苯丙酮尿症的症状主要表现为刚出生时婴儿一般正常，在3-4个月时出现症状，一岁左右症状明显。病程早期可出现呕吐
尹婉宜
2022-02-07 15:04
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，引起苯丙氨酸代谢障碍，导致苯丙酮酸等代谢产物积累。
苯丙酮尿症是由于遗传的基因突变，使得苯丙氨酸羟化酶的功能部分或完全丧失，导致苯丙氨酸不能正常转化
李红冬
2024-03-14 14:11
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，引起苯丙酮酸等代谢物积累。
苯丙酮尿症是由基因突变引起的常染色体隐性遗传病，涉及苯丙氨酸羟化酶基因的表达异常，导致该酶活性降低或缺失，从而影响苯丙氨酸
李红冬
2024-01-08 17:36
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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，引起苯丙氨酸代谢障碍，导致苯丙酮酸等代谢产物积累。
苯丙酮尿症是由于遗传的基因突变，使得苯丙氨酸羟化酶的功能部分或完全丧失，导致苯丙氨酸不能正常转化
李红冬
2024-02-20 07:18
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苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。
苯丙酮尿症是因为基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶活性降低或缺乏，使得苯丙氨酸不能正常代谢转化为酪氨酸，进而影响神经递质合成。由于该疾病涉及特定的基因突变，因此属于常染色体隐性遗传病。
李红冬
2024-02-19 17:15
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苯丙酮尿症是遗传病，因为它是由于特定基因突变所致。
苯丙酮尿症是一种由基因突变引起的遗传疾病，当父母一方携带致病变异时，孩子有25%的概率继承两个异常等位基因。这种疾病涉及苯丙氨酸代谢途径中的关键酶，导致苯丙氨酸及其有毒代谢产物
赵英帅
2025-03-03 11:25
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