苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，引起苯丙酮酸等代谢物积累。
苯丙酮尿症是由基因突变引起的常染色体隐性遗传病，涉及苯丙氨酸羟化酶基因的表达异常，导致该酶活性降低或缺失，从而影响苯丙氨酸的正常代谢途径。苯丙酮尿症主要表现为智力低下、皮肤、毛发色素减退以及尿液特殊气味。婴儿期可出现呕吐、喂养困难等症状，儿童时期可能有行为异常和社会交往障碍。
诊断苯丙酮尿症通常需进行新生儿筛检或血氨基酸分析、DNA检测等。其中，新生儿筛检通过检测血液中的苯丙氨酸浓度来早期识别患者；而DNA检测则针对特定基因进行分析以确认诊断。早期诊断并开始低苯丙氨酸饮食治疗对改善预后至关重要。除饮食控制外，必要时还需补充特殊的营养素，如酪氨酸。
患者及其家人应定期监测血液中苯丙氨酸水平，并遵循医嘱调整饮食计划。同时注意避免高蛋白食物摄入过多，以免加重病情。
苯丙酮尿症是由基因突变引起的常染色体隐性遗传病，涉及苯丙氨酸羟化酶基因的表达异常，导致该酶活性降低或缺失，从而影响苯丙氨酸的正常代谢途径。苯丙酮尿症主要表现为智力低下、皮肤、毛发色素减退以及尿液特殊气味。婴儿期可出现呕吐、喂养困难等症状，儿童时期可能有行为异常和社会交往障碍。
诊断苯丙酮尿症通常需进行新生儿筛检或血氨基酸分析、DNA检测等。其中，新生儿筛检通过检测血液中的苯丙氨酸浓度来早期识别患者；而DNA检测则针对特定基因进行分析以确认诊断。早期诊断并开始低苯丙氨酸饮食治疗对改善预后至关重要。除饮食控制外，必要时还需补充特殊的营养素，如酪氨酸。
患者及其家人应定期监测血液中苯丙氨酸水平，并遵循医嘱调整饮食计划。同时注意避免高蛋白食物摄入过多，以免加重病情。
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