苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，由于基因突变导致肝脏中苯丙氨酸羟化酶缺乏，引起苯丙氨酸代谢障碍，导致苯丙酮酸等代谢产物积累。
苯丙酮尿症是由于遗传的基因突变，使得苯丙氨酸羟化酶的功能部分或完全丧失，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而影响到神经递质的合成。过多的苯丙氨酸会通过不同的生化反应产生包括苯乙酸在内的多种有害物质，这些物质会在脑内蓄积，对大脑造成损伤。苯丙酮尿症的症状因个体差异而异，但通常包括智力低下、运动发育迟缓、皮肤、毛发颜色浅淡以及异常气味等。
诊断苯丙酮尿症通常需要进行血液或尿液分析，以检测氨基酸水平，特别是苯丙氨酸含量是否高于正常范围；此外，还可以采用DNA分析来确认是否存在与该疾病相关的基因突变。早期诊断并开始低苯丙氨酸饮食治疗可以显著改善预后，一般建议咨询专业医生制定个性化饮食计划；必要时，可在医师指导下使用BH4补充剂以提高体内苯丙氨酸的转化率。
患者应定期监测血液中的苯丙氨酸浓度，并遵循医嘱调整饮食，确保摄入适量的营养成分，同时避免高蛋白食物，如肉类和奶制品，以减少苯丙氨酸的摄入。
苯丙酮尿症是由于遗传的基因突变，使得苯丙氨酸羟化酶的功能部分或完全丧失，导致苯丙氨酸不能正常转化为酪氨酸，进而影响到神经递质的合成。过多的苯丙氨酸会通过不同的生化反应产生包括苯乙酸在内的多种有害物质，这些物质会在脑内蓄积，对大脑造成损伤。苯丙酮尿症的症状因个体差异而异，但通常包括智力低下、运动发育迟缓、皮肤、毛发颜色浅淡以及异常气味等。
诊断苯丙酮尿症通常需要进行血液或尿液分析，以检测氨基酸水平，特别是苯丙氨酸含量是否高于正常范围；此外，还可以采用DNA分析来确认是否存在与该疾病相关的基因突变。早期诊断并开始低苯丙氨酸饮食治疗可以显著改善预后，一般建议咨询专业医生制定个性化饮食计划；必要时，可在医师指导下使用BH4补充剂以提高体内苯丙氨酸的转化率。
患者应定期监测血液中的苯丙氨酸浓度，并遵循医嘱调整饮食，确保摄入适量的营养成分，同时避免高蛋白食物，如肉类和奶制品，以减少苯丙氨酸的摄入。
首都医科大学附属北京儿童医院
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