苯丙酮尿症属于一类先天性氨基酸代谢障碍性疾病，患有此症的患儿体内苯丙氨酸不能正常地转化酪氨酸而使尿中出现苯丙酮酸。本病属于一类常染色体隐性遗传病，病变基因位于12号染色体长臂。由于属于一类隐性遗传病，所以父母可能表现为正常，但是染色体变异是肯定存在的，常染色体隐性遗传病的遗传几率大约是1/4，所以很多患有苯丙酮尿症的患儿既可以有健康的父母也可以有健康的兄弟姊妹。本病的危害主要在于影响神经系统发育，主要治疗方法是限制苯丙氨酸摄入。
39问医生
苯丙酮尿症是什么遗传病？
童鹏
儿科
副主任医师
鄂州市中心医院
三级甲等
咨询
66
2019-08-14
浏览100次
本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
展开全文
相关视频
相关图文
查看更多相关图文
相关科普
相关医院
健康问答
健康资讯
医院推荐
适用药品
- 2025-05-08头晕耳内有疱疹头疼面部神经麻木怎么办
- 2025-05-08皮肤痒会胎停吗
- 2025-05-08打了尿促不排卵怎么办
- 2025-05-08女性内分泌检查什么
- 2025-05-0840岁女性容易怀孕吗
查看更多
- 2024-08-05苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症一样吗
- 2024-09-06苯丙氨酸血症和苯丙酮尿症有关系吗
- 2024-08-09苯丙酮尿症是什么遗传病
- 2024-08-23苯丙酮尿症是什么遗传
- 2024-10-24苯丙酮尿症属于什么遗传病A
查看更多
-
首都医科大学附属北京儿童医院
地址：北京市西城区南礼士路56号
三级甲等 专科医院 公立 -
北京协和医院
地址：北京市东城区帅府园一号
三级甲等 综合医院 公立 -
贵州省第二人民医院
地址：贵阳市新添大道南段206号
三级 综合医院 公立
查看更多
-
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
-
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
-
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
查看更多
Copyright © 2000-2025 39.net
