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小儿苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。应尽早给予积
王志新
2019-01-13 21:44
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你好！苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，从而引起一系列的临床表现。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨酸和酪氨酸
顾倩
2019-05-29 10:37
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由于苯丙酮尿症病人血液中苯丙氨酸浓度首先增加，检测血液中苯丙氨酸浓度是判断苯丙酮尿症的优选方法。血液中苯丙氨酸浓度超过120摩尔每升，并被判断为阳性，然后进行进一步医治。如果同时检测血液中的酪氨酸浓度更好，可以分析苯丙氨酸与酪氨酸的比率，
黄文渊
2019-07-16 14:57
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苯丙酮尿症属于一类常见的氨基酸代谢病，由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积引起的一系列临床现象。当苯丙氨酸含大于0.24mmol/L，即两倍于正常参考值时，应复查或采静脉血定量测定苯丙氨
曾海江
2019-07-31 00:32
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小儿苯丙酮尿症表现为智力低下、运动发育迟缓、特殊气味、色素沉着减少、皮肤白皙等症状，通常在新生儿期难以发现，但随着年龄增长会逐渐显现。由于这是一种遗传代谢疾病，如果不及时治疗，可能会导致神经系统损伤，因此建议家长带孩子到医院进行基因检测和
李红冬
2024-01-18 11:18
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小儿苯丙酮尿症的症状，主要包括生长发育迟缓、精神发育迟缓、以及其他症状。苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，如果家长怀疑小儿有苯丙酮尿症，建议及时到医院就诊，进行相关检查，明确诊断。1、生长发育迟缓苯丙酮尿症是由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶基
王淑芬
2021-11-17 20:46
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小儿苯丙酮尿症通过新生儿筛查及早期干预可有效管理，有助于改善预后，但难以达到正常儿童的生长发育水平。
该疾病为常染色体隐性遗传性疾病，主要是因为患者体内苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低所致，导致苯丙氨酸不能正常代谢，从而引起一系列临
李红冬
2024-04-22 07:26
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小儿苯丙酮尿症可以通过饮食控制、低苯丙氨酸配方奶粉、四氢生物蝶呤等措施进行调理。
1.饮食控制
饮食控制包括限制患儿摄入含有苯丙氨酸的食物，如乳制品、肉类等。同时增加富含酪氨酸的食物，如酸奶。由于苯丙酮尿症会导致体内苯
唐书生
2024-08-26 09:13
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小儿苯丙酮尿症可以通过低苯丙氨酸饮食、药物治疗、血液透析等措施进行治疗。
1.低苯丙氨酸饮食
低苯丙氨酸饮食通常包括限制含苯丙氨酸的食物摄入，如乳制品、肉类等。同时增加富含蛋白质但不含苯丙氨酸的食物，如豆类。通过减少苯
唐书生
2024-08-26 09:13
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