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小儿苯丙酮尿症症状?

发病时间:不清楚

病情描述:小儿苯丙酮尿症症状?

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医生回答

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小儿苯丙酮尿症的症状,主要包括生长发育迟缓、精神发育迟缓、以及其他症状。苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病,如果家长怀疑小儿有苯丙酮尿症,建议及时到医院就诊,进行相关检查,明确诊断。

1、生长发育迟缓

苯丙酮尿症是由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者缺陷,导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积,出现一系列的神经系统的症状。早期症状可表现为生长发育迟缓,随着年龄的增长,智力发育迟缓的症状会逐渐明显。

2、精神发育迟缓

由于患儿的脑部神经系统受到损伤,所以会出现精神发育迟缓的症状,表现为注意力不集中、记忆力下降、抽象思维能力差等。

3、其他症状

部分患儿还会出现以下症状,比如尿液有难闻的异味、注意力不集中、容易忘事、语言发育迟缓、学习困难等。

如果小儿出现以上症状,家长要及时带小儿到医院就诊,进行血苯丙氨酸和酪氨酸水平测定,以及尿液、血液中苯丙氨酸和酪氨酸的比值进行检测。早期诊断,早期治疗,可以有效改善患儿的预后。

2021-11-17 20:46 举报

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