小儿苯丙酮尿症症状？_39问医生

小儿苯丙酮尿症症状？

王淑芬儿科副主任医师

鹤岗市人民医院三级甲等

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小儿苯丙酮尿症的症状，主要包括生长发育迟缓、精神发育迟缓、以及其他症状。苯丙酮尿症是一种常见的遗传代谢疾病，如果家长怀疑小儿有苯丙酮尿症，建议及时到医院就诊，进行相关检查，明确诊断。

1、生长发育迟缓

苯丙酮尿症是由于患儿体内苯丙氨酸羟化酶基因出现变异或者缺陷，导致苯丙氨酸及其代谢物在体内蓄积，出现一系列的神经系统的症状。早期症状可表现为生长发育迟缓，随着年龄的增长，智力发育迟缓的症状会逐渐明显。

2、精神发育迟缓

由于患儿的脑部神经系统受到损伤，所以会出现精神发育迟缓的症状，表现为注意力不集中、记忆力下降、抽象思维能力差等。

3、其他症状

部分患儿还会出现以下症状，比如尿液有难闻的异味、注意力不集中、容易忘事、语言发育迟缓、学习困难等。

如果小儿出现以上症状，家长要及时带小儿到医院就诊，进行血苯丙氨酸和酪氨酸水平测定，以及尿液、血液中苯丙氨酸和酪氨酸的比值进行检测。早期诊断，早期治疗，可以有效改善患儿的预后。

2021-11-17 浏览100次

本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医

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