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高苯丙氨酸血症如何确诊？

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苯丙酮尿症确诊检查一般可以知道的，正常值是血苯丙氨酸＞20Mg/Dl（1200Μmol/L），＜2Mg/Dl（120Μmol/L）属正常，血苯丙氨酸＞2Mg/Dl需要复查，在4-16Mg/Dl之间者也可进一步做苯丙氨酸负荷试验，负荷试验后血苯丙氨酸＜20Mg/Dl同时＞2Mg/Dl，诊断高苯丙氨酸血症。高于20Mg/Dl可以诊断为苯丙酮尿症。