高苯丙氨酸血症是什么引起的

赵英帅 主治医师 三甲
河南省人民医院 普内科

高苯丙氨酸血症可能是由于遗传因素、苯丙氨酸羟化酶缺乏、四氢生物喋呤缺乏症、先天性甲状腺功能低下、苯丙氨酸转化障碍等原因引起的。

1、遗传因素

高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传疾病,如果父母双方或一方患有高苯丙氨酸血症,可能会导致子女患有此病,出现生长发育迟缓、智力低下等症状。患者可以在医生的指导下使用四氢生物蝶呤片、沙丙喋呤片等药物进行治疗。

2、苯丙氨酸羟化酶缺乏

苯丙氨酸羟化酶是苯丙氨酸的重要代谢酶,如果患者体内的苯丙氨酸羟化酶缺乏,可能会导致苯丙氨酸无法正常代谢,从而引起高苯丙氨酸血症。患者可以在医生的指导下使用沙丙喋呤片、维生素B12片等药物进行治疗。

3、四氢生物喋呤缺乏症

四氢生物喋呤缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病,由于患者体内四氢生物喋呤缺乏,导致苯丙氨酸代谢障碍,从而引起高苯丙氨酸血症。患者可以在医生的指导下使用沙丙喋呤片、维生素B12片等药物进行治疗。

4、先天性甲状腺功能低下

先天性甲状腺功能低下是由于胚胎期甲状腺发育异常,导致甲状腺激素合成不足,从而引起高苯丙氨酸血症。患者可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。

5、苯丙氨酸转化障碍

苯丙氨酸转化障碍是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏,导致苯丙氨酸不能正常代谢,从而引起高苯丙氨酸血症。患者可以在医生的指导下使用沙丙喋呤片、维生素B12片等药物进行治疗。

日常生活中,建议患者注意饮食均衡,保证充足的睡眠时间,避免过度劳累。如果出现不适症状时,建议患者及时就医治疗。

2021-09-14 19:30 举报
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就诊科室: 内分泌
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治疗费用: 根据不同医院,收费标准不一致,市三甲医院约1000-3000元
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