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先天性软骨发育不全的原因

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先天性软骨发育不全主要由基因突变引起，多数病例与父母身高无关，属于新发突变。该病影响骨骼生长，导致身材矮小、四肢比例异常，但智力通常不受影响。突变发生在胎儿发育早期，具体机制存在个体差异，并非所有病例都能明确诱因。若家族中有类似情况，建议孕前进行遗传咨询；已生育患儿的家庭，再次妊娠时可考虑产前诊断。日常关注骨骼健康与生长发育监测，有助于及时获得专业支持。