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先天性软骨发育不全怎么排除

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先天性软骨发育不全的排除需结合临床表现、影像学检查和基因检测综合判断，单凭一项检查无法完全排除。孕期超声可观察胎儿肢体比例，出生后若身形比例异常，医生会安排骨骼X线检查评估特征。基因检测能发现相关基因变异，为诊断提供重要依据。需注意，各项检查结果存在个体差异，部分不典型表现可能需要动态随访观察，建议在专业医生指导下完成评估流程。