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先天性软骨发育不全的原因

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先天性软骨发育不全主要由基因突变引起，其中最常见的是成纤维细胞生长因子受体三基因的新发突变，多数患儿父母身高正常。该突变影响软骨细胞正常增殖与分化，导致长骨生长受限。少数情况与家族遗传有关，遗传模式呈常染色体显性特征。不同个体突变位点存在差异，表现程度也有所不同。若发现孩子身高增长明显落后或肢体比例异常，建议尽早到儿科或遗传咨询门诊评估，早期干预有助于改善生活质量。