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先天性软骨发育不全是什么原因导致

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先天性软骨发育不全主要由基因突变引起，其中大多数病例与成纤维细胞生长因子受体第三型基因的新发突变相关，父母身高正常时也可能发生。少数情况与家族遗传有关，若父母一方患病，子代有较高概率遗传。该病影响骨骼生长，主要表现为四肢短小、头相对较大等特征。具体表现和严重程度存在个体差异，部分个体可能伴随其他健康问题，需由专业医生评估并制定长期随访计划。