新生儿巨结肠表现为胎便排出延迟、腹胀、呕吐、便秘、营养不良，这些症状通常在出生后几周内出现，如果这些症状持续未改善，应尽快就医。
1.胎便排出延迟
由于巨结肠患者直肠和结肠远端的神经节细胞缺如或减少，导致这些肠道区域缺乏推进性蠕动，因此会导致胎便排出受阻。主要表现为新生儿出生后超过36小时仍无胎便排出或仅有少量胎便排出。
2.腹胀
当巨结肠病变引起的肠管狭窄或梗阻时，会阻碍食物通过肠道，使气体和液体积聚在胃肠道内，进而导致腹胀的发生。腹胀通常出现在脐周或上腹部，可能伴有疼痛或不适感。
3.呕吐
由于结肠运动功能障碍，近端结肠内的压力逐渐增高，可能导致胃内容物逆流进入食道，引发呕吐。呕吐多发生在喂养后，严重时可呈喷射状，呕吐物中可能含有奶瓣或未消化的食物残渣。
4.便秘
由于巨结肠患者的结肠远端肠管肌间神经丛发育不全，缺乏正常蠕动，使粪质滞留于近端结肠，水分被重吸收而发生便秘。患儿可能出现长时间的排便困难，甚至数天一次，且大便干硬。
5.营养不良
长期的便秘会导致患儿食欲下降，进而影响其正常的生长发育，出现营养不良的情况。表现为体重减轻、身高低于同龄人水平，伴随着头发稀疏、皮肤干燥等症状。
针对新生儿巨结肠的症状，可以进行超声波检查以评估胎儿结构异常。必要时，医生可能会建议进行X线检查、钡剂灌肠等进一步明确诊断。治疗措施包括使用开塞露协助排便、轻柔按摩促进肠道活动以及在医师指导下进行定时排便训练。家长应注意观察孩子的排便情况，确保摄取足够的水分和电解质，并遵循医嘱调整饮食结构，避免食用易产生气体的食物。
1.胎便排出延迟
由于巨结肠患者直肠和结肠远端的神经节细胞缺如或减少，导致这些肠道区域缺乏推进性蠕动，因此会导致胎便排出受阻。主要表现为新生儿出生后超过36小时仍无胎便排出或仅有少量胎便排出。
2.腹胀
当巨结肠病变引起的肠管狭窄或梗阻时，会阻碍食物通过肠道，使气体和液体积聚在胃肠道内，进而导致腹胀的发生。腹胀通常出现在脐周或上腹部，可能伴有疼痛或不适感。
3.呕吐
由于结肠运动功能障碍，近端结肠内的压力逐渐增高，可能导致胃内容物逆流进入食道，引发呕吐。呕吐多发生在喂养后，严重时可呈喷射状，呕吐物中可能含有奶瓣或未消化的食物残渣。
4.便秘
由于巨结肠患者的结肠远端肠管肌间神经丛发育不全，缺乏正常蠕动，使粪质滞留于近端结肠，水分被重吸收而发生便秘。患儿可能出现长时间的排便困难，甚至数天一次，且大便干硬。
5.营养不良
长期的便秘会导致患儿食欲下降，进而影响其正常的生长发育，出现营养不良的情况。表现为体重减轻、身高低于同龄人水平，伴随着头发稀疏、皮肤干燥等症状。
针对新生儿巨结肠的症状，可以进行超声波检查以评估胎儿结构异常。必要时，医生可能会建议进行X线检查、钡剂灌肠等进一步明确诊断。治疗措施包括使用开塞露协助排便、轻柔按摩促进肠道活动以及在医师指导下进行定时排便训练。家长应注意观察孩子的排便情况，确保摄取足够的水分和电解质，并遵循医嘱调整饮食结构，避免食用易产生气体的食物。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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