新生儿先天巨结肠表现为胎便排出延迟、腹胀、呕吐、顽固性便秘和营养不良，若出现上述症状，应尽快就医以评估和治疗。
1.胎便排出延迟
由于先天巨结肠导致肠道神经节细胞缺如，使远端肠管处于痉挛状态，近端肠管则因为积聚大量未消化物质而扩张。这种功能障碍阻碍了胎便的正常排泄。主要表现为新生儿出生后24小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，随后出现顽固性便秘和腹胀。
2.腹胀
先天巨结肠患者因结肠缺乏神经节细胞，导致肠管持续痉挛狭窄，当气体和液体通过受阻时，就会发生腹胀。腹胀通常出现在新生儿期，可能伴有腹部膨隆、叩诊呈鼓音等体征。
3.呕吐
先天巨结肠会导致近端肠管过度膨胀，进而引发胃食道反流，造成呕吐现象。呕吐多发生在喂养后不久，严重者可伴随脱水、电解质紊乱等症状。
4.顽固性便秘
先天巨结肠病变肠段内存在机械性梗阻，使得固体和液体食物难以通过，从而引起便秘。便秘通常为新生儿的主要临床表现之一，可观察到患儿有阵发性哭闹不安、夜间更为明显的情况。
5.营养不良
长期不完全或无法排空大便会限制食物摄入量，影响消化吸收功能，久之可能导致营养不良。营养不良的症状包括体重减轻、身高低于同龄儿童、皮肤干燥、头发稀疏等。
针对先天巨结肠症，可以进行超声波检查、钡剂灌肠X线检查以及直肠肛门测压来评估病情。手术治疗是解决肠道梗阻的有效手段，常见的手术方式包括Hartmann术和Soave术。新生儿应密切监测生命体征，定期评估生长发育情况，同时保证充足水分摄入以预防并发症的发生。
1.胎便排出延迟
由于先天巨结肠导致肠道神经节细胞缺如，使远端肠管处于痉挛状态，近端肠管则因为积聚大量未消化物质而扩张。这种功能障碍阻碍了胎便的正常排泄。主要表现为新生儿出生后24小时内无胎便排出或仅排出少量胎便，随后出现顽固性便秘和腹胀。
2.腹胀
先天巨结肠患者因结肠缺乏神经节细胞，导致肠管持续痉挛狭窄，当气体和液体通过受阻时，就会发生腹胀。腹胀通常出现在新生儿期，可能伴有腹部膨隆、叩诊呈鼓音等体征。
3.呕吐
先天巨结肠会导致近端肠管过度膨胀，进而引发胃食道反流，造成呕吐现象。呕吐多发生在喂养后不久，严重者可伴随脱水、电解质紊乱等症状。
4.顽固性便秘
先天巨结肠病变肠段内存在机械性梗阻，使得固体和液体食物难以通过，从而引起便秘。便秘通常为新生儿的主要临床表现之一，可观察到患儿有阵发性哭闹不安、夜间更为明显的情况。
5.营养不良
长期不完全或无法排空大便会限制食物摄入量，影响消化吸收功能，久之可能导致营养不良。营养不良的症状包括体重减轻、身高低于同龄儿童、皮肤干燥、头发稀疏等。
针对先天巨结肠症，可以进行超声波检查、钡剂灌肠X线检查以及直肠肛门测压来评估病情。手术治疗是解决肠道梗阻的有效手段，常见的手术方式包括Hartmann术和Soave术。新生儿应密切监测生命体征，定期评估生长发育情况，同时保证充足水分摄入以预防并发症的发生。
首都医科大学附属北京儿童医院
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贵州省第二人民医院
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