苯丙酮尿症的新生儿通常在出生后3-6个月内出现呕吐、腹泻、嗜睡、智力发育迟缓和特殊气味等症状，如果出现这些症状，应尽快就医。
1.呕吐
苯丙酮尿症患者由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢产物在血液和脑脊液中蓄积，压力刺激下会引起胃肠痉挛，进而引发呕吐。呕吐通常发生在进食后，可能伴有恶心，严重时可能导致脱水和电解质紊乱。
2.腹泻
苯丙酮尿症患者由于代谢异常，肠道内细菌群失调，可能会导致消化吸收功能障碍，进而引起腹泻。腹泻多为稀便或水样便，可能伴随腹痛或腹部不适感。
3.嗜睡
由于苯丙酮尿症会影响中枢神经系统的正常发育，导致睡眠障碍，从而引起嗜睡的症状。嗜睡可能出现在任何时间，且难以被唤醒，即使在白天也感到昏沉欲睡。
4.智力发育迟缓
苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其旁路代谢物在体内的浓度增高。这些物质会干扰大脑神经递质的合成，影响神经细胞的功能，从而导致智力发育迟缓。智力迟钝从婴幼儿期开始显现，包括认知能力、语言理解和表达能力等方面落后于同龄人。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者的肝脏无法将苯丙氨酸完全代谢成酪氨酸，导致其在尿液和汗液中积累并产生异味。这种气味通常被描述为鼠臭味或腐烂水果的味道，尤其是在儿童身上更为明显。
针对上述症状，建议进行新生儿筛查血标本检测以评估是否存在苯丙酮尿症。确诊后，需要进行脑电图、头颅磁共振等检查来评估神经系统受损情况。治疗措施主要包括低苯丙氨酸饮食和必要时补充特定营养素。家长应注意定期监测孩子的生长发育指标，确保孩子摄入适量的蛋白质和必需氨基酸，并避免高蛋白食物如肉类和奶制品。
1.呕吐
苯丙酮尿症患者由于体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，导致苯丙氨酸及其代谢产物在血液和脑脊液中蓄积，压力刺激下会引起胃肠痉挛，进而引发呕吐。呕吐通常发生在进食后，可能伴有恶心，严重时可能导致脱水和电解质紊乱。
2.腹泻
苯丙酮尿症患者由于代谢异常，肠道内细菌群失调，可能会导致消化吸收功能障碍，进而引起腹泻。腹泻多为稀便或水样便，可能伴随腹痛或腹部不适感。
3.嗜睡
由于苯丙酮尿症会影响中枢神经系统的正常发育，导致睡眠障碍，从而引起嗜睡的症状。嗜睡可能出现在任何时间，且难以被唤醒，即使在白天也感到昏沉欲睡。
4.智力发育迟缓
苯丙酮尿症是一种遗传性氨基酸代谢障碍疾病，由于基因突变导致肝脏中的苯丙氨酸羟化酶活性降低或者缺失，使苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其旁路代谢物在体内的浓度增高。这些物质会干扰大脑神经递质的合成，影响神经细胞的功能，从而导致智力发育迟缓。智力迟钝从婴幼儿期开始显现，包括认知能力、语言理解和表达能力等方面落后于同龄人。
5.特殊气味
苯丙酮尿症患者的肝脏无法将苯丙氨酸完全代谢成酪氨酸，导致其在尿液和汗液中积累并产生异味。这种气味通常被描述为鼠臭味或腐烂水果的味道，尤其是在儿童身上更为明显。
针对上述症状，建议进行新生儿筛查血标本检测以评估是否存在苯丙酮尿症。确诊后，需要进行脑电图、头颅磁共振等检查来评估神经系统受损情况。治疗措施主要包括低苯丙氨酸饮食和必要时补充特定营养素。家长应注意定期监测孩子的生长发育指标，确保孩子摄入适量的蛋白质和必需氨基酸，并避免高蛋白食物如肉类和奶制品。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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