39问医生

苯丙酮尿症是不是遗传性疾病

李红冬综合内科副主任医师

深圳市宝安人民医院三级甲等

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苯丙酮尿症属于遗传性疾病，由基因缺陷导致代谢异常，需通过新生儿筛查及早发现。该病呈常染色体隐性遗传，父母双方均携带致病基因时，子女存在发病可能，但具体风险需结合家族史与基因检测评估。早期干预与规范管理对改善预后较为关键，日常需注意饮食控制并定期随访，具体方案应遵从专业医生指导。

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2026-06-16 浏览100次

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