39问医生

苯丙酮尿症属于遗传性疾病吗

李红冬 综合内科 副主任医师
深圳市宝安人民医院 三级甲等
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苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病。
苯丙酮尿症的发生与遗传有关,因为它是由特定的基因突变所致。这种突变使得机体无法正常代谢苯丙氨酸,进而引发一系列临床症状。
除了遗传因素外,环境中的某些化学物质暴露也可能导致苯丙酮尿症的症状出现。例如,妊娠期母体接触某些药物或毒物可能影响胎儿神经发育,增加患此疾病的风险。
因此,对于存在家族史或准备怀孕的夫妇来说,建议进行基因检测和咨询,以评估风险并采取适当的预防措施。孕期及儿童时期应避免高苯丙氨酸食物摄入,确保适宜营养,同时监测血液中苯丙氨酸水平。
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2024-03-19 浏览100
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