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为什么会得苯丙酮尿症遗传方式

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苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，需父母双方均携带致病基因才可能发病。若仅一方携带，后代通常不发病但可能成为携带者。该病由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起，导致苯丙氨酸代谢障碍。近亲婚配会显著增加患病风险。通过新生儿筛查可早期发现，及时干预有助于改善预后。每个家庭情况不同，建议有疑虑者咨询遗传专科，获得个性化指导。