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苯丙酮尿症是不是单季遗传病

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苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，并非单基因遗传病。该病由苯丙氨酸羟化酶基因突变引起，需父母双方均携带致病基因才可能发病，与单基因遗传病的定义不同。单基因遗传病指单个基因突变即可致病，而本病需双等位基因均异常。若父母均为携带者，子女发病概率约为四分之一，性别间无差异。新生儿筛查可早期发现，及时采用低苯丙氨酸饮食管理，多数患儿能正常生长发育。具体遗传咨询建议前往专科门诊评估，个体情况存在差异。