苯丙酮尿症是单基因遗传病，因为该疾病是由一个基因突变引起的。
苯丙酮尿症是一种由基因突变导致的代谢紊乱疾病。致病变异通常涉及编码苯丙氨酸羟化酶或其辅因子的基因，这些基因位于常染色体上。由于父母双方都可能携带一个变异基因，当两个个体都传递相同的异常给他们的孩子时，才会出现这种疾病。因此，它遵循常染色体隐性遗传模式，即只有当两个拷贝都有缺陷时才表现出病症。
除了父母均为携带者外，若母亲为杂合子而父亲为正常，则子女中男孩患病概率为1/2，女孩则无症状；反之亦然。
针对苯丙酮尿症的诊断、治疗和预防需要专业的医学评估与指导。定期的新生儿筛查以及家族史调查有助于早期识别和管理该疾病，以减少智力残疾和其他并发症的风险。
苯丙酮尿症是一种由基因突变导致的代谢紊乱疾病。致病变异通常涉及编码苯丙氨酸羟化酶或其辅因子的基因，这些基因位于常染色体上。由于父母双方都可能携带一个变异基因，当两个个体都传递相同的异常给他们的孩子时，才会出现这种疾病。因此，它遵循常染色体隐性遗传模式，即只有当两个拷贝都有缺陷时才表现出病症。
除了父母均为携带者外，若母亲为杂合子而父亲为正常，则子女中男孩患病概率为1/2，女孩则无症状；反之亦然。
针对苯丙酮尿症的诊断、治疗和预防需要专业的医学评估与指导。定期的新生儿筛查以及家族史调查有助于早期识别和管理该疾病，以减少智力残疾和其他并发症的风险。
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