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sca3一定会发病吗？
李帆
副主任医师
三甲
晋中市第一人民医院
肿瘤科
sca3即亨廷顿病，通常会发病，因为它是常染色体显性遗传病，只要有致病基因就会发病。
sca3即亨廷顿病，是由于4号染色体上的 Huntington 基因突变引起的常染色体显性遗传病。由于基因突变导致神经元内过度产生一种称为 Huntingtin 的蛋白质，进而引起细胞损伤和死亡。由于亨廷顿病属于常染色体显性遗传病，只要有一个异常基因即可表现出疾病特征，因此具有临床表现。
但也有少数患者可能不会出现症状或症状较轻，这可能是由于基因变异类型不同、年龄因素等原因所致。
面对亨廷顿病，建议定期进行神经系统检查以及基因检测，以便早期诊断和干预。同时关注患者的日常生活质量，提供心理支持和适当的康复训练也是非常重要的。