39问医生

有sca3基因患病的几率

冯荣 妇产科 副主任医师
广州医科大学附属第一医院 三级甲等
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SMA的基因有两个突变位点,分别是5号外显子和9号外显子,如果有5号外显子基因突变,患病的概率是在25%左右,如果有9号外显子基因突变,患病的概率是在90%左右。

SMA是一种常染色体隐性遗传病,主要是由于父母双方的一个基因突变,导致孩子的两个基因都有突变,从而引起该疾病。如果父母有一个基因突变,孩子患病的概率是在25%左右,如果父母有两个基因突变,孩子患病的概率是在90%左右。

SMA是一种常见的遗传性疾病,可能会导致孩子出现脊柱侧弯、足内翻等症状,严重时还可能会导致孩子智力低下、呼吸功能不全等症状。

建议在日常生活中要注意避免过度劳累,避免长时间熬夜,也要注意营养均衡,多吃新鲜的蔬菜和水果,如胡萝卜、苹果等。

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2023-07-24 浏览100
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