SCA3是脊髓小脑性共济失调Ⅲ型疾病。其按照各小脑共济失调的基因定位进行分类,因定位于14q24.3~32,含CAG重复,故称之为SCA3。脊髓小脑共济失调也叫遗传性共济失调,是一组以共济失调为主要临床症状的神经系统遗传变性病,其病变部位主要分布在脊髓、小脑以及脑干,所以也称为脊髓-小脑一脑干疾病。多于成年发病(>30岁),其临床表现为平衡障碍、步态不稳、进行性肢体协调运动障碍、构音障碍、以及眼球运动障碍等,尚可伴有复杂的神经系统损害症状,如锥体系、锥体外系、听觉以及视觉损害,还可伴有其他系统异常。