sca3是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，主要累及大脑皮层、小脑和脊髓等部位。
sca3是由位于4号染色体上的SCA3基因突变引起的，导致蛋白产物ataxin-3异常积累并形成包涵体，影响细胞功能和生存。sca3通常表现为逐渐恶化的共济失调、运动迟缓、肌阵挛、精神障碍等症状。其中，共济失调是核心特征，伴随有步态不稳、言语不清等问题。
诊断sca3通常需要进行MRI成像以评估大脑和小脑的结构改变，以及血液测试来检测特定的蛋白质水平。此外，基因检测也可用于确认SCA3基因突变。sca3目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行管理。常用药物包括美金刚、氯硝西泮等，可缓解肌肉痉挛和焦虑情绪。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度疲劳和压力，定期复查，监测病情进展，及时发现并处理可能出现的新症状。
sca3是由位于4号染色体上的SCA3基因突变引起的，导致蛋白产物ataxin-3异常积累并形成包涵体，影响细胞功能和生存。sca3通常表现为逐渐恶化的共济失调、运动迟缓、肌阵挛、精神障碍等症状。其中，共济失调是核心特征，伴随有步态不稳、言语不清等问题。
诊断sca3通常需要进行MRI成像以评估大脑和小脑的结构改变，以及血液测试来检测特定的蛋白质水平。此外，基因检测也可用于确认SCA3基因突变。sca3目前没有特效治疗方法，主要是针对症状进行管理。常用药物包括美金刚、氯硝西泮等，可缓解肌肉痉挛和焦虑情绪。
患者应保持良好的生活习惯，避免过度疲劳和压力，定期复查，监测病情进展，及时发现并处理可能出现的新症状。
李兰娜
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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