sca3是一种常染色体显性遗传的神经退行性疾病，主要累及大脑皮层、小脑和脊髓等部位，导致运动协调障碍、共济失调等症状。
sca3是由位于4号染色体上的SCA3基因突变引起的，该基因编码蛋白Ataxin-3。当基因突变时，会导致异常蛋白聚积，形成神经纤维缠结，进而引起细胞损伤和死亡。sca3的主要临床表现为慢性进展性的共济失调、肌阵挛、精神行为异常以及认知功能下降。共济失调通常从下肢开始，逐渐影响上肢，步态不稳是常见的表现。
针对sca3的诊断，可以进行头颅MRI以评估大脑萎缩程度，血液中的铜蓝蛋白水平检测可帮助排除Wilson病，而基因检测可以直接确定是否存在SCA3基因突变。目前sca3没有特效治疗方法，主要是对症治疗。如通过物理疗法来维持肌肉强度和灵活性，同时使用美金刚等药物缓解精神症状。
患者应避免高脂饮食，保持规律作息，适当进行康复训练，如平衡练习和功能性活动，有助于延缓病情进展。
sca3是由位于4号染色体上的SCA3基因突变引起的，该基因编码蛋白Ataxin-3。当基因突变时，会导致异常蛋白聚积，形成神经纤维缠结，进而引起细胞损伤和死亡。sca3的主要临床表现为慢性进展性的共济失调、肌阵挛、精神行为异常以及认知功能下降。共济失调通常从下肢开始，逐渐影响上肢，步态不稳是常见的表现。
针对sca3的诊断，可以进行头颅MRI以评估大脑萎缩程度，血液中的铜蓝蛋白水平检测可帮助排除Wilson病，而基因检测可以直接确定是否存在SCA3基因突变。目前sca3没有特效治疗方法，主要是对症治疗。如通过物理疗法来维持肌肉强度和灵活性，同时使用美金刚等药物缓解精神症状。
患者应避免高脂饮食，保持规律作息，适当进行康复训练，如平衡练习和功能性活动，有助于延缓病情进展。
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
北京协和医院
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