苯丙酮尿症通常需要通过血液或尿液检查来确诊，一般不需要进行超声波检查。
苯丙酮尿症主要是由基因突变引起的氨基酸代谢障碍疾病，属于先天性遗传性疾病，主要影响氨基酸的代谢过程，超声波检查并不能直接反映该疾病的特征。而血液或尿液检查则可以直接检测到患者体内的苯丙氨酸水平是否异常增高，从而辅助诊断该疾病。
若家族中有苯丙酮尿症病史，则建议进行羊水穿刺以确认诊断。
在考虑苯丙酮尿症时，应避免高蛋白饮食，减少苯丙氨酸摄入，同时注意定期监测血氨浓度，以免加重病情。
苯丙酮尿症主要是由基因突变引起的氨基酸代谢障碍疾病，属于先天性遗传性疾病，主要影响氨基酸的代谢过程，超声波检查并不能直接反映该疾病的特征。而血液或尿液检查则可以直接检测到患者体内的苯丙氨酸水平是否异常增高，从而辅助诊断该疾病。
若家族中有苯丙酮尿症病史，则建议进行羊水穿刺以确认诊断。
在考虑苯丙酮尿症时，应避免高蛋白饮食，减少苯丙氨酸摄入，同时注意定期监测血氨浓度，以免加重病情。
曾钢
李凯群
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
