39问医生

苯丙酮尿症做无创检查的出吗

简磊 内分泌科 副主任医师
三峡大学附属仁和医院 三级甲等
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一般做无创检是能查出苯丙酮尿症的 。苯丙酮尿症的患者是由于编码苯丙氨酸羟化酶的基因突变引起的,通常是一种染色体隐性遗传疾病。苯丙酮尿症的患者一般会出现骨发育迟缓、湿疹等症状,部分患者会出现毛发色淡、姿势怪异、特殊气味等症状。而且患者可以通过饮食疗法和药物进行治疗,但要在医生的指导下安全服药。
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2021-08-09 浏览100
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