39问医生

苯丙酮尿症筛查通过以后就可以彻底放心吗

舒冏 内分泌与代谢病学科 副主任医师
中山大学附属第三医院 三级甲等
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苯丙酮尿症筛查通过后,可以暂时放心,但不能完全排除终身不发病的可能性。
通过苯丙酮尿症筛查可以检测出携带者,但并不意味着不会发病。因为该疾病是常染色体隐性遗传病,携带者可能在特定情况下才会表现出症状。因此,即使筛查结果为阴性,仍需关注相关风险因素,并定期进行医学评估。
虽然苯丙酮尿症筛查通过后,患者血液中的苯丙氨酸水平通常会恢复正常,但仍需注意饮食管理,避免摄入高蛋白食物,以免诱发或加重病情。
需要注意的是,如果家族中有苯丙酮尿症患者或者既往生育过患有此疾病的子女,则建议进行基因检测以明确诊断。此外,对于新生儿来说,早期发现、早期治疗是非常关键的,否则可能会导致智力低下或其他神经系统发育障碍。
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2024-05-08 浏览100
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