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苯丙酮尿症筛查的方法是

发病时间：不清楚

病情描述：苯丙酮尿症筛查的方法是

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医生回答

姚平霞主治医师三甲

全科

苯丙酮尿症筛查的方法主要是通过采取患者的血液，对血液中的苯丙氨酸进行检测。

苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病，是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致酶活性降低，苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积，出现皮肤毛发色素浅淡、智力低下等症状。苯丙酮尿症的筛查方法主要是通过采集患者的血液，对血液中的苯丙氨酸进行检测，如果苯丙氨酸的浓度明显升高，则可能患有苯丙酮尿症。如果确诊为苯丙酮尿症，建议患者可以在医生指导下使用沙丙蝶呤、左旋多巴等药物进行治疗。同时，在饮食上，患者可以适当进食富含苯丙氨酸的食物，如鸡蛋、牛肉等。

另外，建议患者在日常生活中注意合理饮食，适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如鸡蛋、西红柿等，补充机体所需要的营养物质。如果出现不适症状，建议患者及时就医治疗。

2021-07-16 17:48 举报

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