新生儿应在出生后30至60天内进行苯丙酮尿症检查。
这项检查需要新鲜尿液样本，且在实验前应避免使用含酚类药物。由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏或不足，苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，转氨酶作用下，苯丙氨酸转化为苯丙酮酸并通过尿液排出。体内积累过多的苯丙酮酸可能损害神经系统并影响色素代谢。尿苯丙酮酸测定是新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查的常用方法，此病若不及时发现，可能导致新生儿出现先天性智力障碍。
这项检查需要新鲜尿液样本，且在实验前应避免使用含酚类药物。由于苯丙氨酸羟化酶的缺乏或不足，苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，转氨酶作用下，苯丙氨酸转化为苯丙酮酸并通过尿液排出。体内积累过多的苯丙酮酸可能损害神经系统并影响色素代谢。尿苯丙酮酸测定是新生儿苯丙酮尿症（PKU）筛查的常用方法，此病若不及时发现，可能导致新生儿出现先天性智力障碍。
北京大学第三医院
上海交通大学医学院附属瑞金医院
首都医科大学附属北京儿童医院
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