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威尔森氏症是什么病

发病时间:不清楚

病情描述:威尔森氏症是什么病

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医生回答

威尔森氏症是一种遗传性铜代谢障碍所致的肝豆状核变性。
威尔森氏症是由于ATP7B基因突变导致的铜代谢紊乱。该基因编码的P型ATP酶负责将肝脏中的铜转运到胆汁中排出体外,突变使该蛋白功能丧失,导致铜在体内积累,尤其在肝脏、大脑和角膜等组织中积聚。威尔森氏症的症状包括脾肿大、神经系统紊乱如震颤、运动协调障碍以及精神状态改变。此外还可能出现黄疸、腹水等症状。
为确诊威尔森氏症,医生可能会建议进行血清铜蓝蛋白测定、尿铜测定、肝活检以及神经心理学评估等。其中,血清铜蓝蛋白测定可反映体内铜含量是否异常增高。针对威尔森氏症的治疗通常采用低铜饮食和锌补充剂来减少铜的吸收。当病情进展至晚期时,可能需要肝脏移植以改善预后。
患者应避免高铜食物,如红肉和贝类,以减轻症状并延缓疾病进展。定期监测铜水平和器官功能对于早期发现并发症至关重要。
2024-01-28 04:13 举报

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