失盐型肾上腺皮质增生产前能查出来 。多由基因缺陷造成肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引发，属于常染色体隐性遗传性疾病。典型临床表现为生长发育迟缓、喂养困难、反复呕吐、容易出现急剧脱水。临床多因脱水而就诊，血生化检查有明显电解质紊乱，常见高钾血症、低钠血症，其高血钾可达致死性水平每升7－8毫摩尔。有明显体表特征如口唇、外生殖器、乳晕部位色素沉着。
39问医生
失盐型肾上腺皮质增生产前能查出来
裴姝文
肾内科
主治医师
哈尔滨市第一医院
三级甲等
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66
2022-04-13
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本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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