39问医生

失盐型肾上腺皮质增生产前能查出来

张费通 儿科 副主任医师
广州医科大学附属第三医院 三级甲等
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失盐型肾上腺皮质增生可以在分娩前检查出来 。
失盐型肾上腺皮质增生是一种常染色体隐性遗传病,是由多种基因缺陷引起的肾上腺皮质类固醇激素合成酶先天性缺乏所致。典型的临床表现是生长迟缓、喂养困难、反复呕吐和迅速脱水。临床上,大多数患者都是因为脱水而接受治疗的。血液生化检查显示明显电解质紊乱,高钾血症、低钠血症常见。高钾血症可达到每升7-8毫摩尔的致死水平。有明显的唇、外生殖器、乳晕色素沉着等体表特征。
孕期也要及时产检,及时观察胎儿的发育情况。建议孕妇多吃新鲜的水果和蔬菜,有利于补充身体所需的维生素。
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2022-10-21 浏览100
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