苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传的氨基酸代谢疾病。
它主要由于体内苯丙氨酸代谢所需的酶缺乏，导致苯丙氨酸和酮酸的积累，并大量通过尿液排出。这种病症因此被命名为苯丙酮尿症。新生儿，尤其是女婴，出生时通常表现正常。然而，在出生后的几个月内，可能会出现早期症状，如呕吐、易怒、生长迟缓等。随着年龄增长，到一岁时，症状会更为明显。
它主要由于体内苯丙氨酸代谢所需的酶缺乏，导致苯丙氨酸和酮酸的积累，并大量通过尿液排出。这种病症因此被命名为苯丙酮尿症。新生儿，尤其是女婴，出生时通常表现正常。然而，在出生后的几个月内，可能会出现早期症状，如呕吐、易怒、生长迟缓等。随着年龄增长，到一岁时，症状会更为明显。
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