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先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症能治疗吗

发病时间：不清楚

病情描述：先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症能治疗吗

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医生回答

于佳主治医师三甲

全科

先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症不能被治愈，但可通过药物治疗缓解症状。
先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症为遗传性疾病，无法通过修复基因突变来治愈，但可以采用相应药物如还原型谷胱甘肽片、熊去氧胆酸胶囊等辅助治疗以减轻症状。
除了上述提到的常见原因外，还有可能与甲状腺功能亢进症有关。此时需要结合患者的具体情况进行进一步的实验室检查，例如血清总T3、总T4水平测定以及促甲状腺激素测定，以确定诊断。
针对先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症，应密切监测病情变化，定期复查相关生化指标，并在专业医生指导下使用药物如还原型谷胱甘肽片、熊去氧胆酸胶囊等进行治疗。对于甲状腺功能亢进症，则需遵循医嘱进行抗甲状腺药物治疗，同时注意避免摄入高碘食物。 2024-04-07 14:57 举报

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先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症甲状腺功能亢进症实验室检查

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适用药品

左甲状腺素钠片

1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。

尼妥珠单抗注射液

本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。

甲巯咪唑片

抗甲状腺药物。适用于各种类型的甲状腺功能亢进症，尤其适用于：① 病情较轻，甲状腺轻至中度肿大患者②青少年及儿童、老年患者③甲状腺手术后复发，又不适于用放射性131I治疗者④手术前准备⑤作为131I放疗的辅助治疗。

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