39问医生

高苯丙氨酸血症是一种什么病

王莎莎 普通内科 主治医师
天津市第一中心医院 三级甲等
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高苯丙氨酸血症是一种苯丙氨酸代谢异常的疾病。

苯丙氨酸是人体必需的氨基酸,主要是由肝脏合成。如果患者体内的苯丙氨酸含量超过正常范围,可能是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变,导致苯丙氨酸羟化酶缺乏,使苯丙氨酸无法转化为酪氨酸,在体内堆积,从而导致高苯丙氨酸血症。高苯丙氨酸血症是一种常染色体隐性遗传病,患者可能会出现智力发育落后、生长发育迟缓、皮肤干燥等症状。

高苯丙氨酸血症的患者可以在医生的指导下使用左旋多巴片、维生素B12片等药物进行治疗,可以使体内的苯丙氨酸水平下降。同时,患者也可以在医生的指导下进行饮食调整,适当吃一些低苯丙氨酸的食物,如大米、面粉、小麦等。

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2022-09-23 浏览100
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