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先天性丙酮酸激酶缺乏症怎么治

发病时间：不清楚

病情描述：先天性丙酮酸激酶缺乏症怎么治

医生回答

钟定沅主治医师三甲

广东省第二中医院内分泌专科

先天性丙酮酸激酶缺乏症治疗包括对症支持治疗、药物治疗、手术治疗等。先天性丙酮酸激酶缺乏症为能量代谢障碍，使用三磷酸腺苷口服制剂，对部分患者改善症状有一定作用。膜稳定剂如维生素E、阿魏酸钠等，有辅助治疗作用，造血原料药物如叶酸、维生素B12，可以增加骨髓造血对溶血代偿能力，预防溶血危象的发生。铁螯合剂如去铁胺、去铁酮等，反复输血者同时使用铁螯合剂，以避免继发铁过载。脾切除有一定疗效，5岁以上严重贫血患者可行脾切除。新生儿黄疸可采用光疗，必要时输血治疗，根据情况使用造血干细胞移植治疗。 2022-04-29 10:10 举报

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