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丙酮酸激酶缺乏症症状

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丙酮酸激酶缺乏症最典型的症状是贫血，程度因人而异，轻者仅轻微乏力，重者可能面色苍白、活动后心慌气短。部分患者会出现黄疸，表现为皮肤或眼白发黄，尿液颜色加深。婴幼儿起病者可能生长偏慢，脾脏也可能增大。症状轻重与个体差异明显，同一疾病在不同人身上表现并不相同。日常注意观察面色、精力变化，定期随访，出现明显加重时及时就医评估。